Η 2 ετών Isla είναι το μοναδικό άτομο στον κόσμο που έχει την «ασθένεια του Μπέντζαμιν Μπάτον»

Η 2 ετών Isla από το Leicester της Μ. Βρετανίας, διαγνώστηκε με μία ασθένεια τόσο σπάνια που είναι το μοναδικό άτομο στον κόσμο που την έχει.

Η μικρούλα Isla Kilpatrick-Screaton πάσχει από μία εξαιρετικά σπάνια μορφή δυσπλασίας (mandibuloacral dysplasia), γνωστή και ως «ασθένεια του Μπέντζαμιν Μπάτον», αφού προκαλεί ταχεία γήρανση των κυττάρων.

Η μαμά της Stacey, 33 ετών, και ο μπαμπάς της Kyle, 36 ετών, δίνουν μια καθημερινή μάχη για να φροντίσουν την Isla, της οποίας το μέλλον είναι αβέβαιο, αφού υποφέρει από καρδιακό νόσημα και οι αεραγωγοί της δυσκολεύουν την αναπνοή της.

Η Isla ζυγίζει λιγότερο από 7 κιλά, μόλις άρχισε να μπουσουλάει και μπορεί να προφέρει μόλις λίγες λέξεις.

Ο βασικός της τρόπος να επικοινωνήσει είναι η νοηματική, κάτι που σύντομα δεν θα καταφέρνει, αφού το σώμα της που όλο θα γερνάει δεν θα της το επιτρέπει.

Η μητέρα της, η οποία ήταν εκπαιδευτικός και αναγκάστηκε να εγκαταλείψει τη δουλειά της για τη φροντίδα της Isla, λέει, πως όταν έμαθαν για το πρόβλημα του παιδιού έχασαν τη γη κάτω από τα πόδια. Οι γιατροί τους είπαν πως δεν είχαν αντιμετωπίσει πότε τέτοια γονιδιακή μετάλλαξη –ούτε γνώριζαν για άλλο άτομο να την έχει, κάπου στον κόσμο!

Όπως η ίδια η Stacey λέει, «Κανείς δεν μπορεί να μας πει πώς θα εξελιχθεί η κατάστασή της. Στην παγκόσμια ιατρική βιβλιογραφία έχουν καταγραφεί συνολικά επτά περιστατικά mandibuloacral dysplasia, όμως κανένα με τη μορφή που την έχει η Isla.»

Παρά τα προβλήματά της, πάντως, οι γονείς της λένε πως είναι ένα πολύ χαρούμενο κορίτσι που απολαμβάνει όσο τίποτε άλλο να παίζει με την 7χρονη αδερφή της, την Paige.

Τον Φεβρουάριο του 2017 που γεννήθηκε στις 36 εβδομάδες παραλίγο να χάσει επί τόπου τη ζωή της, αφού της κόπηκε η ανάσα. Έμεινε στο νοσοκομείο για έναν μήνα και επέστρεψε εκεί πολλές φορές μέχρι να αναγκαστούν οι γιατροί να της κάνουν τραχειοστομία, αφού η γλώσσα της μπλόκαρε τους αεραγωγούς της κάθε φορά που συγχυζόταν.

Αυτή τη στιγμή ζει με την τραχειοστομία και την γαστροστομία, καθώς από εκεί της χορηγείται γάλα υψηλής θερμιδικής αξίας και μικρές στέρεες τροφές.

Η μαμά της προσθέτει: «Κάνει ό,τι μπορεί για να την καταλάβουμε και είναι πολύ έξυπνη, εκφραστική και επικοινωνιακή, μαζί μας και με την αδερφή της. Δεν μπορεί να κλάψει, οπότε κάθε φορά που κοιμάται είναι συνδεδεμένη με μία οθόνη που μετρά τους καρδιακούς παλμούς. Όταν ξυπνά χτυπά ένα ξυπνητήρι. Με τον τρόπο αυτό μπορούμε να κοιμηθούμε και εμείς τη νύχτα.

Τα συμπτώματά της είναι πολύ στενοί αεραγωγοί, λεπτό χλωμό δέρμα και πολύ μικρό σαγόνι, με αποτέλεσμα η γλώσσα της να μη χωρά σε αυτό και να πέφτει πίσω, κόβοντας την ανάσα της. Είτε θα κρυώνει είτε θα σκάει –αν αρρωστήσει η θερμοκρασία της φτάνει αμέσως τους 40 βαθμούς.

Την παρακολουθούν συνολικά 12 ειδικοί, έχει από 1 έως 6 ραντεβού με γιατρούς κάθε εβδομάδες και μία ντουλάπα με ιατρικές εξετάσεις.»

Το αξιοπερίεργο της υπόθεσης είναι, ότι οι γονείς της Isla δεν είχε αντιληφθεί κάποιο πρόβλημα όσο η Stacey ήταν έγκυος –τα προβλήματα ξεκίνησαν αφού γεννήθηκε: «Όταν γεννήθηκε και της έκοψαν τον ομφάλιο λώρο, δεν μπορούσε να κρατήσει το οξυγόνο της πάνω από 60% (ενώ θα έπρεπε να είναι τουλάχιστον 90%). Οι νοσηλεύτριες πάλευαν να κρατήσουν τους αεραγωγούς της ανοιχτούς για ώρες. Δεν καταφέραμε να την δούμε μετά τον τοκετό, πήγε αμέσως στην εντατική. Κανείς δεν ξέρει πώς κατάφερε να επιβιώσει τις πρώτες ημέρες στο νοσοκομείο –ό,τι κι αν προσπαθούσαν να κάνουν οι γιατροί για να την βοηθήσουν αποτύγχανε.

Οι νοσηλεύτριες της έδιναν γάλα με το μπιμπερό, γιατί έχανε διαρκώς βάρος. Τελικά της έβαλαν σωληνάκι από τη μύτη, ώστε να τρέφεται από εκεί. Δεν την φέραμε σε επαφή με τη μεγάλη μας κόρη, γιατί δεν θέλαμε να την τρομάξουμε. Συνεχίσαμε να την πηγαίνουμε τακτικά στο νοσοκομείο γιατί κάθε φορά πνιγόταν. Ήταν μια απαίσια περίοδος για όλους.

Οι γενετικές εξετάσεις έγιναν τον Φεβρουάριο του 2017 και τα τελικά αποτελέσματα τα μάθαμε 8 μήνες μετά. Μας είπαν ότι η κατάστασή της δεν είναι τέτοια που θα βάλει τέλος στη ζωή της άμεσα, αλλά κανείς δεν μπορεί να ξέρει και με βεβαιότητα πώς θα εξελιχθεί.

Από την άλλη, ακριβώς επειδή κανείς δεν ξέρει, κανείς δεν μπορεί να μας προσφέρει και ουσιαστική βοήθεια. Προχωράμε μέρα με τη μέρα…»

Πηγή: familiesonline.co.uk